illumina DRAGEN Bio-IT 平臺兼顧性能的準確、超快速二級分析要點?準確的數據以高分析靈敏度和高特異性檢測小變異?超快速的分析在約 25 分鐘內處理一個 30 倍覆蓋度的全基因組，在約 8 分鐘內處理一個 100 倍覆蓋度的全外顯子組?經濟高效且易于使用的解決方案減少硬件投入和云端成本，具有一鍵式選項或命令行選項?穩定可靠的應用程序支持本地和 BaseSpaceTM Sequence Hub 中的各種應用程序和方法我們在不斷地利用新穎先進的應用程序來釋放基因組的力量，在這個過程中，新一代測序（NGS）產生的數據量迅速增長。2018 年，Illumina 系統生成的數據量已超過 100 PB,客戶需要先進的數據分析工具來處理龐大的數據量，這些工具必須能有效地將原始測序數據轉換成有意義的結果，同時又不影響準確性和成本。此外，不熟悉這項技術的機構需要易于使用的解決方案，來減少采用該技術的財務障礙和專業知識壁壘，才能更好地利用 NGS 的優勢。

    lllumina DRAGEN Bio-IT 平臺在設計時充分考慮了客戶在 NGS 數據分析方面的關鍵痛點，開發出了一款高度準確且超快速的二級分析解決方案，能滿足小型研究實驗室和群體規模基因組項目等不同通量的研究需求。

    DRAGEN 平臺簡介Illumina DRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-IT平臺能對基因組、外顯子組和轉錄組的NGS 數據進行二級分析。DRAGEN 平臺的基本功能解決了基因組分析中的常見難題，例如計算時間長和數據量大。DRAGEN 平臺可在不影響精確度的前提下，實現快速、靈活和經濟高效，使各種規模和學科的實驗室都能利用其基因組數據挖掘更多的信息。

    DRAGEN 平臺是一款軟件 + 硬件組合解決方案，提供多種硬件加速的二級分析流程。DRAGEN 的一系列分析流程采用現場可編程門陣列技術（FPGA），通過硬件加速來實施基因組分析算法，包括 BCL 轉換、定位、比對、排序、重復序列標記和單倍型變異檢出。

    DRAGEN 平臺能生成一系列穩定可靠的指標，包括：

    “文庫制備質量控制吩析質量控制拆分重復 read“類似 SAM/PICARD 的原始數據處理工具DRAGEN 平臺的可重編程特性使 Illumina 開發出了一組強大的二級分析流程，并且可以讓客戶在單個DRAGEN 服務器上運行多種不同的流程。我們采用了集合多個硬件加速模塊的優化了的軟件算法來進行全新的設計，不斷改進 DRAGEN 流程，發布了多種流程來提供多種分析功能、加強準確性并提高速度。您可以在本地或通過 Illumina BaseSpace Sequence Hub 在云端使用 DRAGEN 分析流程，所有 DRAGEN流程都可以進行版本控制。

    準確的結果DRAGEN平臺立足于世界一流的算法，還將通過持續更新緊跟不斷演變的行業標準和最佳操作，為基因組應用和工作流程提供出色的分析靈敏度和特異性。

    DRAGEN 平臺消除了多種來源的偏差和錯誤，全面確保準確性。在 2017 年舉行的 PrecisionFDA HiddenTreasures 熱身挑戰賽中，DRAGEN 平臺成功識別出所有 50 個隱藏變異，在多種分析方案中脫穎而出，在全基因組變異檢出的六項精確度測量中有五項獲得了最高分。 1 每個 DRAGEN 平臺的新版本中都設計了改良的算法來提高其準確性（圖 1）。

    圖 1∶高度難確的單核苷酸位點變異檢測- 我們將 DRAGEN 平臺與其他熱門的變異檢出平臺進行了比較，使用三種nina 文庫制備試劑盒對參考基因組 DNA 進行了測序，再分別通過 DRAGEN 平臺或 BWA+GATK進行分析。將變異檢出結果與參考基因組真值集合進行了對比，確定誤檢（假陽性，FP）或漏檢（假陰性，FN）的變異。

    超快速的分析DRAGEN 平臺憑借 FPGA 架構成功地加快了周轉時間。經比較，傳統的基于 cPu 的系統通過執行軟件代碼行來實現算法功能，而FPGA 能夠以邏輯電路的方式實現上述算法，從而基本達到結果的即時輸出。

    DRAGEN 平臺可以在約 25 分鐘之內在本地處理 30 倍覆蓋度的人類基因組 NGS 數據，在約 8 分鐘之內在本地處理 100 倍覆蓋度的人類外顯子組 NGS 數據，而傳統的基于 CPU 的系統需要的時間超過 10 小時。DRAGEN 平臺還為基因組數據分析創造了兩項世界速度記錄（圖 2）。

    圖 2∶基因組分析躋身吉尼斯記錄的速度?- 兩個獨立機構使用 DRAGEN 平臺創下了基因組分析的速度記錄。

    經濟高效的解決方案DRAGEN平臺可以減少服務器集群的硬件投資和云計算資源的利用。本地 DRAGEN 平臺可代替多達 30個傳統計算實例，從而降低了硬件和維護成本，以及電力消耗和冷卻等其他費用。BaseSpace SequenceHub 上的 DRAGEN 提供了同樣高質量的DRAGEN 流程，而且還具備 BaseSpace 的靈活性和安全性，平均價格為5 美元/基因組和 3 美元 / 外顯子組。*DRAGEN 流程可以將 read 的比對結果本地壓縮為CRAM 文件格式，與標準 BAM 文件相比，能減少了 50%的數據占用空間。

    穩定可靠的應用程序DRAGEN 平臺具有一組穩定可靠的二級分析流程（表 1），支持基因組、外顯子組和 RNA 分析。能在流程的不同階段接收輸入文件或創建輸出文件（圖 3），還能在單個本地服務器或 BaseSpace SequenceHub 上運行多種不同流程。

    圖3∶DRAGEN 流程的靈活性-根據 DRAGEN 流程功能的不同，每種流程都有一組獨特的步驟。正如以上 DRAGENermline Pipeline 所示，DRAGEN可以靈活地接受多種輸入文件格式并生成一系列輸出文件，為用戶提供個性化的體驗并生成地們所需的文件格式。

    定制參考基因組客戶可以使用 DRAGEN Reference Builder（也被稱為哈希表）來生成非人類或非標準的參考基因組索引。創建的參考基因組索引可以用作所有 DRAGEN 應用程序的輸入，這些應用程序都能支持客戶的參考文件。DRAGEN Reference Bullder 需要 FASTA 文件。大多數 DRAGEN 流程都包含對 hg19、hg38（包含或不含 HLA）、GRCh37和 Hs37d5的內置支持。

    易于實施本地 DRAGEN 和 BaseSpace Sequence Hub 上的云端 DRAGEN 的解決方案適用于具備不同生物信息學專業知識水平的實驗室——支持命令行執行和一鍵式執行（圖 4）。DRAGEN 平臺不需其他配置，可以直接使用。

    一鍵式選項；BaseSpace Sequence Hub 上的 DRAGEN 可讓具備不同信息學專業知識水平的實驗室都能以低廉的成本在內部進行二級分析。

    命令行選項：本地 DRAGEN 提供了命令行界面，能通過基于簡單易學的 Linux 的命令行界面（CLI）進行單命令啟動或用于高級命令行。

    圖4：DRAGEN的實施選項-在BaseSpace Sequence Hub 中，用戶只需選擇應用程序、輸入信息并啟動運行。本地DRAGEN 采用的是命令行界面。新用戶可選擇易于學習和操作的命令行界面。更有經驗的用戶可以使用高級命令行界面進行自定義設置。* HIPAA 兼容性僅適用于美國的企業級BaseSpace 客戶。

    可擴展性DRAGEN 平臺能讓實驗室在保持低成本和短周轉時間的同時實現規模化運行。DRAGEN 可以通過多種方式來擴展研究能力：

    1）滿足 NovaSeq TM 6000 系統的需求：一臺 DRAGEN 服務器可以處理兩臺 NovaSeq 6000 儀器采用雙S4 流動槽滿負荷運行產出的數據。

    2）可擴展容量：在高運算需求且樣本量增加的情況下，實驗室可以使用 BaseSpace Sequence Hub 上的DRAGEN 來擴展計算能力。并行的 DRAGEN 流程可以讓您將分析轉移到 BaseSpace SequenceHub。

    3）擴大運行規模：單個 DRAGEN 平臺就可運行所有的 DRAGEN流程和支持的樣本類型。DRAGEN 的速度、準確性和成本效益使用戶可以擴大運行規模，而不會影響周轉時間或結果的質量。

    4）從外顯子組到基因組：從全外顯子測序（WES）擴大到全基因組測序（WGS）涉及到生成數據量的大幅度增長。DRAGEN 能讓客戶輕松地從外顯子組擴展到基因組，而且無需在額外的硬件基礎設施或云端解決方案上進行大量投資。

    可在本地或通過 BaseSpace Sequence Hub 使用穩定可靠的 DRAGEN 流程既可以在本地使用，也可以通過BaseSpace Sequence Hub 在云端使用，讓實驗室能使用最符合其需求的解決方案。

    本地 DRAGEN對于希望在本地進行分析的機構，本地 DRAGEN 提供了穩定可靠的二級分析解決方案，可整合到現有的儲存解決方案中（圖 5）。

    本地 DRAGEN 非常適合用于：

    -將數據保存在本地：對于希望將數據儲存在本地的機構，本地DRAGEN 是一個理想的解決方案。

    有限的網絡連接：在網絡連接受限或緊張的地區，本地 DRAGEN可以離線運行。

    ?利用現有的基礎設施：本地 DRAGEN 能夠讓實驗室使用現有的儲存設備。

    本地 DRAGEN 需要使用本地儲存解決方案來收集和儲存 NGS 數據。原始測序數據通過本地網絡連接從沒序儀器傳輸到本地儲存設備后，DRAGEN 會再將數據從儲存設備傳輸到 DRAGEN 服務器并執行所選的工作流程，然后將生成的分析輸出文件寫入本地儲存解決方案。DRAGEN 服務器采用基于 Linux 的命令行界面（CLI），可以設置為單命令啟動或高級命令行。

    本地 DRAGEN 提供了幾種不同的許可證通量級別，從 100,000 Gb/ 年到 2,000,000 Gb/ 年不等（表2）。定期發布更新版本和新功能，可通過 DRAGEN 客戶門戶網站獲取。我們提供本地 DRAGEN 付費裝服務。

    圖5：本地DRAGEN 解決方案-數據由測序儀器直接傳輸到本地儲存解決方案，再傳輸到 DRAGEN 服務器以進行拆分和二級分析。DRAGEN服務器會將分析結果返回本地儲存解決方案。

    BaseSpace Sequence Hub 上的 DRAGENDRAGEN 可以通過 Illumina BaseSpace Sequence Hub 在云端使用，為各種規模、各個學科的實驗室提供快捷、準確、經濟高效的一鍵式二級分析。BaseSpace 上的 DRAGEN 采用了亞馬遜網絡服務（AWS）EC2 F1 實例，可為基因組、外顯子組、轉錄組等提供更快的二級分析。

    BaseSpace Sequence Hub 上的 DRAGEN 具有以下特性：

    "易于使用：用戶可以直接將數據從測序儀器傳輸到 BaseSpace Sequence Hub，然后按下按鍵即可啟動DRAGEN 流程-低成本：沒有硬件投入，樣本分析的成本約為5 美元 / 基因組和 3 美元 / 外顯子組。

    =云端的安全性與合規性：BaseSpace Sequence Hub 的理念是安全優先?共享數據：可在云端與合作者安全地共享項目?靈活性：應用程序可以用于小型研究，也可以根據實驗室需求擴展分析規模。

    BaseSpace Sequence Hub 上的云端 DRAGEN 將 DRAGEN 準確快速的分析與 BaseSpace SequenceHub 的安全生態系統和多種功能結合在了一起。

    緊湊的儀器整合使加密數據可以直接從儀器傳輸至 BaseSpaceSequence Hub，用于分析、儲存、共享和其他形式的數據管理（圖 6）。BaseSpace Sequence Hub 通過無線互聯網連接儀器，可以在儀器上機設置期間或軟件安裝后通過機載設置菜單輕松啟用（圖 7）。

圖6：云端DRAGEN-測序數據可以實時傳輸到 BaseSpace Sequence Hub，在此儲存并使用選定的 DRAGEN流程進行分析。

    圖 7 ：在BaseSpace Sequence Hub 上輕松設置 DRAGEN-在上機設置期間或軟件安裝后，可以通過設置菜單在儀器上輕松設置從儀器傳輸至BaseSpace Sequence Hub 的加密數據。

    云端的安全性與合規性BaseSpace Sequence Hub 一直秉承安全優先的理念，它經過了獨立的審查，通過了 HIPAA 合規、ISO27001（信息安全管理體系）和 ISO 13485（醫療器械質量管理體系）* 的認證。它的構建旨在保護數據隱私和符合 GDPR 的規范。BaseSpace Sequence Hub包括端到端加密、審查和精細的訪問控制。

    BaseSpace Sequence Hub 允許用戶更新至新版本、還原至舊版本，對于環境受控的實驗室，亦可選擇維持版本恒定不變。

    * 可通過企業級 BaseSpace Sequence Hub 帳戶獲取云端 DRAGEN 流程BaseSpace Sequence Hub 上有所有的 DRAGEN 流程，并且會定期發布新版本（圖 8）。

圖8：BaseSpace Sequence Hub 上的 DRAGEN 流程會定期更新，各個版本均已鎖定持續可用。

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注：該產品未在中華人民共和國食品藥品監督管理部門申請醫療器械注冊和備案，不可用于臨床診斷或治療等相關用途。