RTEL1基因的結構特點和主要功能
該基因編碼一種dna螺旋酶，其在端粒的穩(wěn)定性、保護和延長中發(fā)揮作用，并與已知在dna復制過程中保護端粒的shelterin復合物中的蛋白質相互作用。該基因突變與先天性角化不良和霍耶爾-赫里達斯綜合征有關。將該基因轉錄到相鄰的下游基因中，該基因編碼腫瘤壞死因子受體超家族成員6b，產生非編碼轉錄物。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
推薦
關注公眾號
手機查看
該基因編碼一種dna螺旋酶，其在端粒的穩(wěn)定性、保護和延長中發(fā)揮作用，并與已知在dna復制過程中保護端粒的shelterin復合物中的蛋白質相互作用。該基因突變與先天性角化不良和霍耶爾-赫里達斯綜合征有關。將該基因轉錄到相鄰的下游基因中，該基因編碼腫瘤壞死因子受體超家族成員6b，產生非編碼轉錄物。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。
